每位父母都希望自己拥有一个健康的宝宝，可世界上有一些特殊的孩子，他们既没有漂亮的五官，也没有健康的体魄，可能一生都需要家人照顾与陪伴，但他们依然可以拥有世间的美好，他们就是：“唐宝宝”！

说起唐氏综合征，似乎孕妈妈第一反应都会觉得，这个疾病离自己十分遥远，况且绝大多数的孕妇，会告诉医生，自己并没有相关的家族史，而且自己和丈夫身体状况良好不会生育这样的宝宝，事实真的是这样吗？

唐氏综合征常伴随智力障碍和体格发育迟缓，它的致病原理很简单：正常人拥有23对染色体（46条），每对染色体有两条，而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，所以唐氏综合征又称为21-三体综合征。

一、唐氏儿主要临床表现

（1）特殊面容体征

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。

（2）智力低下

是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

（3）生育能力

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

（4）其他

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、预防措施

（1）避免高龄生育。

（2）孕期预防肝炎感染，避免接触放射线及化学药物等。

（3）有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查，优生优育。

提醒：除了产前诊断技术，其它的产前检查都无法做到100％地排除唐氏儿。

产前诊断主要包括3种：

★怀孕10～14周，绒毛膜穿刺

★16～22周+6，羊水穿刺

★怀孕23周之后，脐带血穿刺

1.NT彩超：检查的最好时间是11-13+6周

2.传统唐筛：孕15-20+6周

3.无创DNA：孕12-22+6周适用

4.羊水穿刺：孕16-22+6周检查

三、康复训练

专业康复训练越早，对“唐宝宝”生长发育越有帮助！

（一）早期康复训练

可以明显的改善患儿的运动、语言、认知理解等能力。

建议患儿父母到正规医疗机构进行康复治疗，合理选用训练方案：①运动训练:下肢负重训练、内收肌训练等；②言语训练:口腔知觉训练、构音器官运动功能训练等；③作业训练:日常生活自理能力训练、手部精细动作功能训练等；④感觉统合训练、引导式教育及相关的物理治疗等方法。

（二）家庭教育

每个特殊儿童都是折翼的天使，她们都是在满怀期待里降生。父母的用心陪伴，良好的家庭氛围，长期规范的引导，不过度包办，可以让孩子在生活中学会自立自强！

（三）学校教育

针对大龄“唐宝”，可在特教学校学习或进行职业技能培训等，提高患儿的社会适应能力。

关注唐氏儿，关爱“唐宝宝”，让每一位“唐宝宝”都成为父母心中的“糖宝宝”。给孩子的未来多一些机会，让父母心中多一丝慰藉。

新郑市公立人民医院主任医师高东培提醒大家，若发现孩子出现特殊面容、认知能力落后等相关问题，尽早带孩子到医院做相关检查，做到早发现、早干预、早获益。如果想进一步了解孩子情况，可前往新郑市公立人民医院儿科门诊或拨打电话0371—56829078进行咨询。